Ahad 21 Mar 2021 11:25 WIB

Hari Down Syndrome, Berikut fakta Soal Kelainan Genetik Ini

Penderita kelainan genetik Down Syndrome ternyata miliki harapan hidup tinggi

 Anak-anak penyandang down syndrome bermain lempar bola saat memperingati Hari Down Syndrome Sedunia (ilustrasi).
Foto: Republika/Yasin Habibi
Anak-anak penyandang down syndrome bermain lempar bola saat memperingati Hari Down Syndrome Sedunia (ilustrasi).

REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Tepat 21 Maret ini merupakan peringatan Hari Down Syndrome Sedunia (HDSD). Mengutip laman World Down Syndrome Day, peringatan HDSD di 2021 memiliki tema "Connect". Tema itu memiliki makna agar dapat tetap terhubung dan membagikan pengalaman ataupun pengetahuannya serta mendukung kesetaraan untuk orang- orang yang mengalami Down Syndrome

Tema itu pun terinspirasi dari pandemi COVID-19 yang mengharuskan kita beradaptasi untuk tetap terhubung satu sama lain dan menjadi peluang mencari cara baru untuk terus terhubung. Ada pun beberapa fakta untuk mengenal Down Syndrome adalah sebagai berikut:

1. Memiliki angka harapan hidup yang tinggi

Down Syndrome bukanlah sebuah penyakit namun merupakan kelainan kromosom yang dialami seseorang akibat jumlah kromosomnya melebihi kromosom pada umumnya. Dokter Kandungan Andrianjsah Dara SpOG menjelaskan jika normalnya manusia memiliki 46 kromosom dari 23 pasang kromosom pada saat lahir, maka orang yang mengalami Down Syndrome memiliki satu kromosom lebih sehingga ia memiliki 47 kromosom.

Kelainan kromosom yang dikenal juga sebagai trisomi 21 atau kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21 yang berjumlah tiga (tri) sementara orang normal pada umumnya hanya memiliki dua.

Mereka memiliki angka kehidupan tinggi dibanding dengan kelainan genetik lainnya seperti trisomi 13 (sindrom patau) ataupun trisomi 18 (sindrom edward).

2. Lemas otot dan perubahan wajah

Ahli Sitologi Genetika dokter Lydia Pratanu dari Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita menyebutkan dua ciri khas yang dimiliki orang down syndrome adalah lemas otot dan perubahan wajah. Lemas otot artinya pemilik down syndrome tidak memiliki otot yang kuat dan cukup lemah dalam kegiatan fisik.

Sementara untuk perubahan wajah bisa terjadi karena struktur kepala yang berubah. Keterbatasan pada fisik maupun intelektual juga umum dialami para pemilik down syndrome. Di samping itu mereka juga rentan terserang penyakit karena sistem imun yang kurang optimal.

Semuanya itu terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom.

3. Stimulasi bantu pemilik down syndrome hidup normal

Untuk menegaskan Down Syndrome bukanlah penyakit sehingga tidak bisa diobati. Meski demikian stimulasi sejak awal kelahiran dapat membantu para pemilik down syndrome menjalani kehidupan normal.

Stimulasi dengan melatih kekuatan otot lewat fisioterapi juga lambat laun dapat membuat kekuatan otot bertambah seiring berjalannya waktu. Selain itu, stimulasi aktivitas seperti berjalan- jalan di taman, berkenalan dengan warga sekitar, melukis, hingga mendengarkan musik juga memengaruhi para pemilik kelainan kromosom itu untuk dapat memahami bentuk interaksi dan sosialisasi yang ada di masyarakat.

Dengan stimulasi yang tepat dan dilakukan sejak dini, orang yang mengalami down syndrome dapat hidup secara normal dan tidak terhalang keterbatasannya.

sumber : Antara
Advertisement
Berita Lainnya
Advertisement
Terpopuler
1
Advertisement
Advertisement